FCVB——保眼球，不眼摘，“见”未来
检测项目
眼科遗传 | |||||
序号 | 项目分类 | 项目名称 | 项目内容 | 临床意义 | 样本要求 |
1 | 眼科基因检测 | 近视、病理性近视基因辅助诊断—单人* | 基于全外显子组测序技术（WES），覆盖20000多个基因外显子区域，重点分析与近视、病理性近视相关的基因。 | 基于ACMG指南，检测分析外显子区域的点突变，插入/缺失等多种基因变异类型，重点评估与近视、病理性近视相关基因变异致病性，辅助临床诊断 | 2个口腔拭子或外周血5mL，EDTA-K2抗凝管；4℃运输，72h内送检，拒收溶血、凝血标本 |
2 | 近视、病理性近视基因辅助诊断—家系* | 同近视、病理性近视基因辅助诊断，受检者+父母 | |||
3 | 高度近视PRS风险评估* | 基于全外显子组测序技术（WES），使用全球领先PRS多基因风险评分技术进行分析，计算高度近视风险。 | 使用全球领先PRS多基因风险评分技术进行分析，计算高度近视风险,辅助降低高度近视致盲眼病风险 | ||
4 | 单基因遗传性眼病检测—单人* | 全长测序20000多个基因外显子区域和线粒体基因组，重点排查与遗传性眼病相关基因，评估基因变异致病性，完成常见或罕见遗传眼病的全面筛查 | 根据ACMG指南，检测分析外显子区域的点突变，插入/缺失等多种基因变异类型，重点评估与眼遗传病相关基因变异致病性，辅助临床诊断：青光眼基因/白内障/眼球疾病/眼肌疾病/视神经病变/视网膜疾病/角膜疾病/Bardet-Biedl综合征/Usher综合征/Stickler综合征Waardenburg综合征/锥杆营养不良/晶状体异位/Joubert综合征/Leber遗传性视神经病/黄斑疾病/Senior-Loken综合征/隔-视神经发育不良/玻璃体视网膜病变/全色盲/白化病/先天性静止性夜盲等 | ||
5 | 单基因遗传性眼病检测—家系* | 同单基因遗传性眼病检测，受检者+父母 | |||
6 | 近视基因检测组合-单人（近视、病理性近视基因辅助诊断；高度近视PRS风险评估；单基因遗传性眼病检测）* | 全长测序20000多个基因外显子区域和线粒体基因组,重点排查、近视、病理性近视、单基因遗传性眼病相关基因946个。 | 包括1.近视、病理性近视基因辅助诊断.2高度近视PRS风险评估3.单基因遗传性眼病检测。一次检查三项检测，无论先天性近视还是后天性近视，一次性全方位排查病因，辅助临床制定精准防控与治疗方案。 | ||
7 | 近视基因检测组合-家系* | 同近视基因检测组合，受检者+父母 | |||
8 | 位点验证（不超过2个位点）* | 验证眼遗传病基因检测项目筛选出的突变基因位点 | 验证眼遗传病基因检测项目筛选出的突变基因位点 | ||
9 | 高精度线粒体基因组全长PLUS-单人* | 线粒体基因组37个基因（16569bp） | 用于Leber遗传性视神经病变、慢性进行性眼外肌麻痹、MELAS、Leigh综合征、Kearns-Sayre综合征、周围神经病、共济失调和视网膜色素变性综合征(NARP)等线粒体相关疾病 | 外周血3-5mL， | |
10 | 高精度线粒体基因组全长PLUS-家系* | 线粒体基因组37个基因（16570bp），受检者+母亲 | |||
11 | TGFBI角膜营养不良基因检测 | 检测5个变异热点： | 1. R124C C.370C>T，格子状角膜营养不良I型 (LCD I)； | 2个口腔拭子或外周血5mL，EDTA-K2抗凝管；4℃运输，72h内送检，拒收溶血、凝血标本 | |
12 | 高度近视易感基因筛查 | 可检测高度近视相关9个基因上的11个位点 | 1.提供针对性健康建议：根据基因检测结果，指导制定生活方式、生活环境、视力检查等方面的针对性健康建议，延缓甚至避免高度近视的发生； | 1个口腔拭子常温运输；外周血5mL，EDTA-K2抗凝管；4℃运输，72h内送检，拒收溶血、凝血标本 | |
13 | 全科基因检测 | 全外显子基因测序-单人 | 检测约20000个基因，已知致病基因编码外显区间+未明确致病基因（科研）的全身系统遗传疾病 | 1.辅助临床诊断：为疑似单基因遗传病患者进行检测； | 外周血5mL， |
14 | 全外显基因测序-家系 | 约20000个基因，受检者+父母 | |||
15 | 高精度临床外显-单人 | 5000+个基因，已知致病基因编码外显区间+已知致病深度内含子区间的全身系统遗传疾病 | |||
16 | 高精度临床外显-家系 | 5000+个基因，受检者+父母 | |||
17 | 全基因组拷贝数变异CNV-Seq单人 | 全基因组拷贝数变异CNV-Seq单人 | |||
18 | 全基因组拷贝数变异CNV-Seq家系 | 全基因组拷贝数变异CNV-Seq家系 | |||
19 | 核基因定点项目 | 定点验证，按位点个数收费 | 辅助遗传病检测结果验证 | 外周血3-5mL， | |
20 | qPCR验证 | ||||
21 | 基因包定制（科研） | 定制基因100个以内 | 根据临床实际需求定制基因包 | ||
眼科免疫 | |||||
序号 | 项目分类 | 项目名称 | 项目内容 | 临床意义 | 样本要求 |
1 | 视神经炎 | AQP4亚型5项* | IgG1、IgG2、IgG3、IgG4、IgM | 精准分型，辅助临床诊断 | 血清 0.5mL ，使用含促凝剂采血管; 脑脊液 1mL，无菌采样管；2-8℃运输，48h内送达 |
2 | 中枢神经脱髓鞘单项* | AQP4、MOG、GFAP、MBP、AQP1、Flotillin-1、Flotillin-2其中一项 | 用于中枢神经脱髓鞘疾病与视神经脊髓炎谱系疾病的诊断和鉴别诊断 |
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3 | 中枢神经脱髓鞘3项抗体检测* | AQP4、MOG、GFAP |
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4 | 中枢神经脱髓鞘4项抗体检测* | AQP4+MOG+MBP+GFAP四项抗体 | |||
5 | 中枢神经脱髓鞘7项抗体检测* | AQP4、MOG、GFAP、MBP、AQP1、Flotillin-1、Flotillin-2 | |||
6 | 视神经炎组合* | 视神经炎3项+线粒体全长测序 | 辅助临床鉴别诊断视神经炎和Leber遗传性视神经病 | 外周血5mL，EDTA-K2抗凝管；2-8℃运输，48h内送达 | |
7 | 干燥综合征 | 干燥综合征细胞因子12项* | U1-sn RNP、SmD1、SS-A,Ro-52kD、SS-B/La、Jo-1、Scl-70、CENP B(着丝点B)、dsDNA、核小体、组蛋白、Rib-P0、SSA/Ro 60kD | 辅助临床诊断 | 血清2-3mL，使用含促凝剂采血管，2-8℃运输，48h内送达 |
8 | 细胞因子 | 细胞因子综合套餐8项* | IL-1β、IL-2、IL-4、IL-6、IL-8、IL-10、IL-17、TNF-α | 评估眼内的炎症情况，指导临床治疗方案的选择 | 眼内液＞100ul，无菌眼内液采集管，2-8℃运输，48h内送达 |
9 | 细胞因子综合套餐12项* | IL-1β、IL-2、IL-4、IL-5、IL-6、IL-8、IL-10、IL-12p70、IL-17、TNF-α、IFN-α、IFN-γ | 评估眼内的炎症情况，指导临床治疗方案的选择 | ||
10 | 细胞因子组合* | VEGF、bFGF、IL-6、IL-8、IL-10、VCAM | 评估和监测治疗疗效，指导临床治疗方案的选择 | ||
11 | 药物选择组合* | VEGF-A、VEGF-B 、IL-6 、PIGF、VCAM | 指导临床用药 | ||
12 | 非感染组合* | IL-6 、IL- 10、HLA-A、HLA-B、HLA-DR、 | 辅助临床诊断 | 眼内液＞100ul，无菌眼内液采集管；外周血>2mL，EDTA-K2抗凝管；2-8℃运输，48h内送达 | |
13 | 副肿瘤综合征组合 | 副肿瘤综合征11项 | GAD65、 Zic4、 Tr (DNER)、SOX1、Ma2、Ma1、Amphiphysin、CV2 | 辅助鉴别诊断中枢神经系统相关疾病 | 血清 1mL,使用含促凝剂采血管; |
14 | 副肿瘤综合征14项 | anti-Hu、anti-Yo、anti-Ri、anti-CV2、anti-Ma2、anti-Amphiphysin、anti-Mal、anti-SOX1、anti-Tr(DNER)、anti-Titin、anti-Zic4、anti-GAD65、anti-PKCγ、anti-Recoverin | |||
15 | 副肿瘤综合征19项 | Hu、Yo、Ri、CV2、Ma2、Amphiphysin、Ma1、Tr、SOX1、Zic4、GAD65、CARP VII、Recoverin、Titin、PKCγ、ANNA3、PCA2、mGluR1、mGluR5 | |||
16 | HLA基因分型 | HLA-A | HLA-A | 筛查自身免疫性疾病 | 外周血3mL，EDTA-K2抗凝管；2-8℃运输，48h内送达 |
17 | HLA-B | HLA-B | |||
18 | HLA-DR | HLA-DR | |||
19 | 细胞因子 | IL-6 | IL-6 | 炎症相关 | 眼内液＞50ul，无菌眼内液采集管，2-8℃运输，48h内送达 |
20 | IL-8 | IL-8 | 炎症相关 | ||
21 | IL-10 | IL-10 | 辅助判断是否眼内弥漫大B细胞巴瘤。 | ||
22 | VEGF-A | VEGF-A | 新生血管相关，指导临床治疗方案的选择 | ||
23 | VEGF-B | VEGF-B | 新生血管相关，指导临床治疗方案的选择 | ||
24 | PIGF | PIGF | 新生血管相关，指导临床治疗方案的选择 | ||
25 | TGF-β1 | TGF-β1 | 纤维增生相关，指导临床治疗方案的选择 | ||
26 | bFGF | bFGF | 纤维增生相关，指导临床治疗方案的选择 | ||
27 | VCAM | VCAM | 水肿相关，指导临床治疗方案的选择 | ||
28 | ICAM | ICAM | 水肿相关，指导临床治疗方案的选择 | ||
29 | IL-17a | IL-17a | 免疫相关，，指导临床治疗方案的选择 | ||
30 | TNF | TNF | 炎症相关，指导临床治疗方案的选择 | ||
31 | MCP-1 | MCP-1 | 炎症相关，指导临床治疗方案的选择 | ||
32 | Eotaxin | Eotaxin | 炎症相关，指导临床治疗方案的选择 | ||
眼科感染 | |||||
序号 | 项目分类 | 项目名称 | 项目内容 | 临床意义 | 样本要求 |
1 | 宏基因组 | 病原微生物宏基因组检测（DNA）* | 可检测疑似感染样本中的多种不同病原微生物包括：细菌、真菌、DNA病毒、寄生虫、支原体/衣原体/立克次氏体/埃立克体等，共计21573种DNA病原微生物 | 用于眼部未知病原体感染的角膜炎、睑缘炎、慢性泪囊炎、史蒂文斯－约翰逊综合征、眼内炎、葡萄膜炎等 | 房水≥0.15mL；玻璃体液≥0.5mL，无菌眼内液采集管，2-8℃运输，24h内送达 |
2 | 病原微生物宏基因组检测（RNA）* | 可检测疑似感染样本中的RNA病毒，包括：流感病毒536种、肠道病毒158种、人鼻病毒29种、人类偏肺病毒21种和其他1479种RNA病毒，共计2223种RNA病毒 | |||
3 | 病原微生物宏基因组检（DNA+RNA）* | 可检测疑似感染样本中的多种不同病原微生物包括：细菌、真菌、病毒、寄生虫、支原体/衣原体/立克次氏体/埃立克体等，共计23796种DNA与RNA病原微生物 | |||
4 | 病原核酸 | 眼科感染组合* | 细胞因子组合、细菌LPS 、病毒核酸、G实验、弓蛔虫IgG | 辅助临床诊断 | 眼内液＞100ul，无菌眼内液采集管；2-8℃运输，48h内送达 |
5 | 眼科常见病毒核酸组合1* | CMV、EBV、VZV、HSV | 辅助筛查感染性病原体 | 眼内液＞100ul，无菌眼内液采集管；2-8℃运输，48h内送达 | |
6 | 眼科常见病毒核酸组合2* | CMV、EBV、VZV、HSV、HHV-6 | 辅助筛查感染性病原体 | 眼内液＞100ul，无菌眼内液采集管；2-8℃运输，48h内送达 | |
7 | 眼内炎组合* | IL-6、病毒核酸组合、G试验、细菌LPS、真菌广谱核酸 | 辅助临床诊断 | 眼内液＞100ul，无菌眼内液采集管；2-8℃运输，48h内送达 | |
8 | 巨细胞病毒核酸（CMV） | CMV核酸 | 阳性提示巨细胞病毒感染 | 眼内液＞50ul，无菌眼内液采集管，2-8℃运输，48h内送达 | |
9 | 单纯疱疹病毒（HSV） | HSV核酸 | 阳性提示单纯疱疹病毒感染 | ||
10 | EB病毒核酸（EBV） | EBV核酸 | 阳性提示EB病毒感染 | ||
11 | 人疱疹病毒6型核酸（HHV-6） | HHV-6 核酸 | 阳性提示人疱疹6型病毒感染 | ||
12 | 结核分枝杆菌核酸（TB） | TB核酸 | 阳性提示结核分枝杆菌感染 | ||
13 | 病原抗体 | 单纯疱疹病毒抗体IgG | HSV-IgG | 阳性提示单纯疱疹病毒感染 | 眼内液＞50ul，无菌眼内液采集管，2-8℃运输，48h内送达 |
14 | EB病毒抗体IgG | EBV-IgG | 阳性提示EB病毒感染 | ||
15 | 水痘-带状疱疹病毒抗体IgG | VZV-IgG | 阳性提示水痘-带状疱疹病毒感染 | ||
16 | 巨细胞病毒抗体IgG | CMV-IgG | 阳性提示巨细胞病毒感染 | ||
17 | 风疹病毒抗体IgG | RV-IgG | 阳性提示风疹病毒感染 | ||
18 | 结核IgG | 结核IgG | 阳性提示结核感染 | 眼内液＞50ul，无菌眼内液采集管，2-8℃运输，48h内送达 | |
19 | 梅毒IgG | 梅毒IgG | 阳性提示梅毒感染 | 眼内液＞100ul，无菌眼内液采集管，2-8℃运输，48h内送达 | |
20 | HTLV-1-IgG | HTLV-1-IgG | 阳性提示人类嗜T细胞病毒感染 | 外周血：2-3mL，EDTA-K2抗凝管；2-8℃运输，48内送达 | |
21 | 汉赛巴尔通体IgG | 汉赛巴尔通体IgG | 临床考虑猫爪病时检测 | ||
22 | 猪囊尾蚴抗体 | 猪囊尾蚴抗体 | 临床考虑猪囊尾蚴感染时检测 | ||
23 | 病毒抗体组合 | CMV-IgG、HSV-IgG、VZV-IgG、EBV-IgG、RV-IgG | 辅助筛查感染性病原体 | 眼内液＞100ul，无菌眼内液采集管；2-8℃运输，48h内送达 | |
24 | 细菌真菌类 | LPS | 革兰氏阴性菌脂多糖 |
| 眼内液＞50ul，无菌眼内液采集管，2-8℃运输，48h内送达 |
25 | G试验 | 真菌(1-3)-β-D葡聚糖 |
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26 | GM试验 | 曲霉菌半乳甘露聚糖 | 区分是否曲霉菌/隐球菌感染 | 眼内液＞60ul，无菌眼内液采集管，2-8℃运输，48h内送达 | |
27 | 真菌26SrRNA基因(广谱核酸） | 真菌26SrRNA基因(广谱核酸） |
| 眼内液＞50ul，无菌眼内液采集管，2-8℃运输，48h内送达 | |
28 | GW系数 | VZV-Goldmann-Witmer系数 | 眼内液VZV-IgG、眼内液总IgG、血清VZV-IgG、血清总IgG | 辅助判断该特异抗体是否为眼内原位产生 | 眼内液＞50ul，无菌眼内液采集管; 外周血：2-3mL，EDTA-K2抗凝管；2-8℃运输，48h内送达 |
29 | 结核-Goldmann-Witmer系数 | 眼内液TB-IgG、眼内液总IgG、血清TB-IgG、血清总IgG | |||
30 | HSV- Goldmann- Witmer系数 | 眼内液HSV-IgG、眼内液总IgG、血清HSV-IgG、血清总IgG。 | |||
31 | 梅毒-Goldmann-Witmer系数 | 眼内液TP-IgG、眼内液总IgG、血清TP-IgG、血清总IgG | 眼内液＞100ul ，无菌眼内液采集管；外周血3-5mL，EDTA-K2抗凝管；2-8℃运输，48h内送达 | ||
32 | 寄生虫 | 弓形虫-Goldmann-Witmer系数 | 眼内液弓形虫-IgG、眼内液总IgG、血清弓形虫-IgG、血清总IgG。 | 辅助诊断眼弓形虫感染 | 眼内液＞80ul，无菌眼内液采集管或外周血3-5mL，EDTA-K2抗凝管；2-8℃运输，48h内送达 |
33 | 弓蛔虫- Goldmann- Witmer系数 | 眼内液弓蛔虫-IgG、眼内液总IgG、血清弓蛔虫-IgG、血清总IgG。 | 辅助诊断眼弓蛔虫感染 | ||
34 | 寄生虫组合 | 眼内液总IgE、血清总IgE、眼内液弓形虫DNA、眼内液弓形虫IgG、眼内液弓蛔虫IgG、血清弓形虫IgG、血清弓蛔虫IgG、眼内液总IgG、血清总IgG、系数 | 辅助临床诊断 | 眼内液＞100ul，无菌眼内液采集管或外周血3-5mL，EDTA-K2抗凝管；2-8℃运输，48h内送达 | |
组合项目 | |||||
序号 | 项目分类 | 项目名称 | 项目内容 | 临床意义 | 样本要求 |
1 | 组合类 | 药物选择组合 | VEGF-A、VEGF-B 、IL-6 、PIGF、VCAM | 指导临床用药 | 眼内液＞ 100ul，无菌眼内液采集管，2-8℃运输，48h内送达 |
2 | 细胞因子组合 | IL-6 、IL-8、IL- 10、VEGF、VCAM、BFGF | 辅助临床诊断 | ||
3 | 感染组合1 | IL-6 、IL-8、IL- 10、弓形虫IgG 、弓蛔虫IgG、病毒抗体、G实验、mNGS、血液HLA-B或HLA-DR | 辅助临床诊断 | 眼内液＞200ul，无菌眼内液采集管或外周血3-5mL，EDTA-K2抗凝管；2-8℃运输，48h内送达 | |
4 | 感染组合2 | IL-6 、IL-8、IL- 10、弓形虫IgG 、弓蛔虫IgG、病毒核酸、 G实验、细菌LPS、结核DNA、风疹IgG、梅毒IgG、血液HLA-B或HLA-DR | 辅助临床诊断 | ||
5 | 感染组合3 | 细胞因子组合、细菌LPS 、病毒核酸、G实验、弓蛔虫IgG | 辅助临床诊断 | 眼内液＞100ul，无菌眼内液采集管，2-8℃运输，48h内送达 | |
6 | 非感染组合 | IL-6 、IL- 10、HLA-A、HLA-B、HLA-DR、 | 辅助临床诊断 | 眼内液＞100ul，无菌眼内液采集管或外周血3-5mL，EDTA-K2抗凝管；2-8℃运输，48h内送达 | |
7 | B细胞淋巴瘤组合 | VEGF、bFGF 、IL-6、IL-8、IL-10、VCAM 、IgH基因重排 | 辅助临床诊断 | 玻璃体液＞300ul或灌洗液＞3mL；无菌容器采集，2-8℃运输、48h内送达 | |
8 | T细胞淋巴瘤组合 | IL-6、IL-10、EB病毒抗原、TCR基因重排 | 辅助临床诊断 | ||
9 | 寄生虫组合 | 眼内液总IgE、血清总IgE、眼内液弓形虫DNA、眼内液弓形虫IgG、眼内液弓蛔虫IgG、血清弓形虫IgG、血清弓蛔虫IgG、眼内液总IgG、血清总IgG、系数 | 辅助临床诊断 | 眼内液＞100ul，无菌眼内液采集管或外周血3-5mL，EDTA-K2抗凝管；2-8℃运输，48h内送达 | |
10 | 眼内炎组合 | IL-6、病毒核酸组合、G试验、细菌LPS、真菌广谱核酸 | 辅助临床诊断 | 眼内液＞100ul，无菌眼内液采集管，2-8℃运输，48h内送达 | |
11 | 急性视网膜坏死组合 | IL-6、IL-8、VCAM、HSV核酸、HSV-1、HSV-2、VZV核酸、HSV抗体、VZV抗体 | 辅助临床诊断 | ||
12 | 病毒组合 | 病毒核酸组合（含HHV-6）、病毒抗体组合 | 辅助临床诊断 | ||
13 | 视神经炎组合 | 视神经炎3项+线粒体全长测序 | 辅助临床诊断 | 外周血5ml，EDTA-K2抗凝管；2-8℃运输，48h内送达 | |
其他 | |||||
序号 | 项目分类 | 项目名称 | 项目内容 | 临床意义 | 样本要求 |
1 | 淋巴瘤 | B细胞淋巴瘤组合 | VEGF、bFGF 、IL-6、IL-8、IL-10、VCAM 、IgH基因重排 | 辅助临床诊断 | 玻璃体液＞300ul或灌洗液＞3mL，无菌容器采集管，2-8℃运输，24h内送达 |
2 | T细胞淋巴瘤组合 | IL-6、IL-10、EB病毒抗原、TCR基因重排 | 辅助临床诊断 | ||
3 | 耐药 | TEMseq分枝杆菌分型及耐药基因检测 | 分枝杆菌72项鉴定+13种耐药：一次性检测45种临床分枝杆菌，包括结核分枝杆菌复合群及其他非结核分枝杆菌（NTM），及13种药物耐药基因 | 用于结核性葡萄膜炎、感染性眼内炎等 | 房水≥0.1mL /玻璃体液≥0.5mL，无菌眼内液采集管，2-8℃运输，24h内送达 |
4 | 个体化用药基因检测 | 神经系统疾病用药基因检测 | 18种：乙琥胺、卡马西平、美芬妥英、苯巴比妥、奥卡西平、拉莫三嗪、唑尼沙胺、丙戊酸、左乙拉西坦、苯妥英钠、氯巴占、金刚烷胺、左旋多巴、司来吉兰、恩他卡朋、雷沙吉兰、加兰他敏、哌甲酯 | 为患者制定精准治疗方案。用药建议包括：常规用药、增量用药或换药、减量用药或换药、疗效不明 、谨慎用药 | 外周血5mL， |
5 | 感染性疾病用药基因检测 | 30种：乙胺丁醇、异烟肼、吡嗪酰胺、链霉素、利福平、氯苯砜、沙利度胺、聚乙二醇化干扰素α-2a、聚乙二醇化干扰素α-2b、干扰素、奥司他韦、博赛泼维、达卡他韦、雷迪帕韦、利巴韦林、西咪匹韦、索非布韦、小诺霉素、异帕米星、妥布霉素、阿米卡星、庆大霉素、卡那霉素、新霉素、红霉素、磺胺异噁唑、伏立康唑、伯氨喹、氯丙胍、乙胺嘧啶 | |||
6 | 免疫系统用药基因检测 | 21种：硫唑嘌呤、环孢素、吗替麦考酚酯、西罗莫司、他克莫司、来氟米特、阿达木单抗、依那西普、甲泼尼龙、泼尼松、甲氨蝶呤、硫鸟嘌呤、泼尼松龙、地塞米松、环磷酰胺、巯嘌呤、氟尿嘧啶、卡培他滨、替加氟、利妥昔单抗、柳氮磺吡啶 | |||
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